Trouble du métabolisme entrainant un excès d'oxalate et conduisant à la formation de calculs rénaux
Symptômes Insuffisance rénale sévère, calculs rénaux, vomissements, douleurs abdominales, sang dans les urines.
Gène impliqué AGXT
Mutation testée c.996G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 8% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 4 semaines
Publication : Vidgren et al. (2012). Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear.
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